Čeští vědci určili genovou mutaci způsobující onemocnění sítnice - Aktuality - REGIONÁLNÍ NOVINY

Dnes je 6. července 2026, Den upálení mistra Jana husa.

Aktuality

Čeští vědci určili genovou mutaci způsobující onemocnění sítnice

Kliknutím zvětšíte obrázek
zdroj: archiv Metropolu

zdroj: archiv Metropolu

Praha | Čeští vědci z Akademie věd ČR určili genovou mutaci, která způsobuje neléčitelné onemocnění sítnice. Tato častá dědičná nemoc může vést až ke slepotě a vyskytuje se u jednoho ze čtyř tisíc...

 

obyvatel. První příznaky se mohou vypozorovat již u desetiletých dětí. O výzkumu řekl ČTK vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
    Lidé vnímají okolní svět díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům, které jsou v sítnici oka. Pokud člověk onemocní, tyto buňky postupně odumírají, až nakonec oslepne. Příčiny onemocnění jsou různé. Většinou jde ale o mutace genů. A podle toho, které geny jsou poškozeny, se pak projevuje i samotná nemoc. Takových genů, jejichž mutace jsou spojeny přímo s odumíráním tyčinek a čípků, je známo téměř sedmdesát. Zatím neprobádané byly mutace genu, které ovlivňují zkoumaný protein.
    Tento protein funguje jako jakýsi buněčný "krejčí". Mutace způsobí, že tento "krejčí" začne dělat chyby a špatně stříhá geny ve světločivných buňkách sítnice, které pak kvůli jeho "práci" umírají.
    "Výzkum tohoto proteinu byl poměrně dlouhý. Trval několik let, protože jsme dlouho nemohli přijít na to, jak mutace ovlivňují chování tohoto proteinu. Ve všech našich základních testech se totiž mutované proteiny chovaly stejně jako ten normální nemutovaný," uvedl Staněk. Vědci proto museli vymyslet komplikovaný test, aby odhalili, že mutace zvyšují 'chybovost' tohoto proteinu. Výsledky dosavadního bádání publikovali v mezinárodním odborném časopise Human Mutation.
    Před sebou mají ještě další výzkum, který jim pomůže pochopit podstatu onemocnění a pomůže tak pacientům. "Čeká nás teď mnoho práce, abychom správně popsali problémy, které lajdáctví mutovaného proteinu BRR2 působí v buňkách sítnice," konstatoval Staněk. Kdy se bude moct onemocnění začít léčit, si však netroufá odhadnout. Nechce prý v pacientech, kteří touto chorobou trpí, vzbuzovat jakékoliv falešné naděje.
    Jak česká populace trpí mutací způsobující retinitis pigmentosa čili dědičné onemocnění sítnice, se zatím neví. Zdravotníci ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze ho prý chtěli zmapovat, ale nedostali grant od ministerstva zdravotnictví.

Zdroj: ctk.cz

Tématické zařazení:

 » Aktuality  

 » Zajímavosti  

 » Zdraví  » Zdraví  

Poslat článek Diskuse (0) Tisk Autor: Přečteno: 824x

Diskuse k článku

 

Vložit nový příspěvek   Sbalit příspěvky

 

Zatím nebyl uložen žádný příspěvek, buďte první.

 

 

Vložit nový příspěvek

Jméno:

Pohlaví:

Muž, Žena

E-mail:


(Vyplňte pouze tehdy, jestliže chcete být informování o odpovědích na váš příspěvek)

Předmět:

Příspěvek:

 

Kontrola:

Do spodního pole opište z obrázku 5 znaků:

Kód pro ověření

 

 

Nejčtenější články v rubrice
Anketa

Souhlasíte s přijetím eura?

Ano

29.7%

 

Ne

36.7%

 

Je mi to jedno

17.2%

 

Nemám k tomu dost informací

16.4%

 

 

 

 

ORLEN Jobs
Regionální noviny